Koncentrati faktora zgrušavanja
Koncentrati faktora zgrušavanja (CFC) danas predstavljaju lijekove prvog izbora za liječenje i prevenciju krvarenja kod osoba s hemofilijom.
Postoje dvije glavne vrste CFC-a: virusno inaktivirani lijekovi dobiveni iz plazme i rekombinantni lijekovi proizvedeni pomoću genetski modificiranih stanica i rekombinantne tehnologije.
Obje vrste preparata primjenjuju se intravenozno, u odgovarajućoj dozi i u pravilnim vremenskim razmacima, najčešće nekoliko puta tjedno.
Danas nam uz standardne koncentrate faktora zgrušavanja na raspolaganju stoje i rekombinantni koncentrati produženog djelovanja (Extended half-life CFC). Isti predstavljaju napredak u liječenju hemofilije budući se primjenjuju rjeđe čime se smanjuje broj potrebnih venepunkcija. Posebno su praktični u liječenju hemofilije kod djece i drugih osoba s otežanim venskim pristupom.
Emicizumab i ostali lijekovi za primjenu kod osoba s inhibitorima
Emicizumab predstavlja novi lijek koji omogućuje suvremeni pristup liječenju osoba s hemofilijom A s i bez inhibitora.
Radi se o bispecifičnom protutijelu koje premošćuje djelovanje FVIII povezujući direktno FIXa i FX te na taj način učinkovito uspostavlja normalnu hemostazu. Zbog svog mehanizma djelovanja nije prikladan za terapiju osoba s hemofilijom B. Velika prednost emicizumaba je supkutana primjena.
Budući ima produženo djelovanje primjenjuje se jednom tjedno ili rjeđe (svaka 2 ili 4 tjedna).
Posebno veliki izazov predstavlja liječenje i prevencija komplikacija krvarenja u bolesnika s hemofilijom A ili B koji su razvili inhibitore.
Inhibitori značajno ili u potpunosti smanjuju djelotvornost primjene CFC-a.
U svrhu liječenja osoba s inhibitorima koriste se, uz već spomenuti emicizumab, i lijekovi koji premošćuju faktor zgrušavanja koji nedostaje (bypassing agents) kao što su: rekombinantni aktivirani faktor VIIa (rFVIIa) i koncentrat aktiviranog protrombinskog kompleksa (aPCC) koji svojim mehanizmom djelovanja zaobilaze funkciju faktora VIII u kaskadi koagulacije krvi.
Genska terapija
Već dulji niz godina radi se na razvoju tehnologija za učinkovitu gensku terapiju kod osoba s hemofilijom A i B.
Cilj genske terapije je omogućiti endogenu sintezu faktora zgrušavanja koji osobama s hemofilijom nedostaje.
Trenutno su bolji rezultati postignuti u genskom liječenju hemofilije B (duljina i razina ekspresije) što je i očekivano budući je gen za FIX mnogo manji i jednostavniji u odnosu na gen za FVIII što olakšava njegovo tehničko uvođenje u vektore za prijenos genskog materijala.
Rezultati su obećavajući i u bliskoj budućnosti očekuje se ciljano uvođenje genske terapije u liječenje osoba s koagulopatijama koje zadovoljavaju uvjete složenih protokola genskog liječenja.
